האיגוד הישראלי לרפואה דחופה והאיגוד לאלרגיה סיכמו על גיבוש הנחיות מיוחדות לרופאים בחדרי המיון, לשם אבחון מוקדם ומדויק של כמה מחלות נדירות. ההנחיות יופצו בקרוב לכל חדרי המיון ומחלקות הרפואה הדחופה בבתי החולים בארץ. מטרתן היא להגביר את מודעות הרופאים לקיומן של המחלות, כיצד לזהותן ודרכי הטיפול הראשוני בהן.
עוד בעניין דומה
המחלות הנדירות הן אלו ששכיחותן נמוכה מ-5 מקרים לכל 100,000 תושבים.
ד"ר כרמי ברטל, מנהל המחלקה לרפואה דחופה ב"סורוקה" ואחד ממחברי ההנחיות, אמר כי "העיסוק במחלות נדירות בחדרי המיון הוא בין 'הנפילות' הקשות שלנו". מודעות הרופאים למחלות אלו אינה גבוהה, משום שהם פוגשים חולים אלו פעם או פעמיים בכל הקריירה המקצועית, ולכן נוצר קושי לזהותן. היעדר יכולת זו עלול להוביל לאבחון שגוי.
אחת המחלות שאליה מתייחס מסמך ההנחיות היא אנגיואדמה תורשתית. זוהי מחלה גנטית נדירה המתבטאת בהופעה חוזרת של בצקות ברקמות שונות, המלוות בכאב חוזר. 30% מחולי האנגיואדמה בעולם עברו ניתוחי בטן מיותרים כתוצאה מאבחון שגוי. למחלה יש כיום תרופה חדשה שניתנת בהזרקה עצמית לשם הפחתת תסמיני המחלה, אבל שימוש מושכל בה דורש מהרופא ידיעה מעמיקה במחלה ויכולת לזהותה באופן מיידי עוד בחדר המיון. החולה מגיע לרוב למיון עם כאבי בטן או תלונה על חסימת דרכי הנשימה העליונות. לפי ההערכות, בישראל ישנם כ-200 חולים במחלה זו.
נציגי שני האיגודים החליטו שבעתיד יגובשו הנחיות נוספות שיעסקו במחלות נדירות נוספות, ביניהן מחלת גושה ותסמונת פרדר-ווילי.